Ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины, относящегося к структуре СО РАН, смогли осуществить успешный синтез фрагментов ДНК. Это поможет более эффективно бороться со cпинальной мышечной атрофией, больше известной как СМА.
СМА является весьма редким генетическим заболеванием, при котором у больного довольно активно прогрессирует мышечная слабость, со временем сопровождающаяся разрушением скелета, а также дыхательной недостаточностью. В прошлом году на территории России диагноз СМА был поставлен 55 детям.
На сегодняшний день во всем мире создано лишь два эффективных лекарства для терапии СМА. Первое, отечественное, каждый квартал вводится в спинной мозг, а цена одной вводимой дозы составляется порядка $100 000. Второй препарат, зарубежный, вообще имеет ценник в заоблачные $1 300 000.
Однако благодаря исследованиям новосибирских ученых и разработанной ими передовой методике синтеза фрагментов ДНК, количество необходимых доз российского препарата можно значительно снизить — для этого ученые успешно провели синтез 18 терапевтических нуклеотидов, показавших требуемую стабильность.
Ученые из ИХБФМ уже готовы к сотрудничеству с производителями фармацевтической продукции с примерной себестоимостью препарата в $15 000, а само лекарство, в основе которого лежит их перспективная методика синтеза, может применяться не только для лечения больных с СМА, но и других редких болезней.
Речь идет мышечных дистрофиях Беккера и Дюшенна, острой печеночной порфирии, наследственной амилоидной полинейропатии, возрастной мышечной дегенерации и многих других заболеваний.