Впервые в истории у врачей появился шанс помочь пациентам с наследственной оптической нейропатией Лебера – недугом, от которого молодые люди слепнут за считанные недели. Это заболевание вызвано мутациями в клетках нейронов глаза и потому не поддается исцелению при помощи препаратов. Ученые из Кембриджского университета, Университета Питтсбурга и Парижского Института зрения решили пойти по принципу «клин клином вышибают» и победить одну мутацию при помощи другой.
Нейропатия Лебера поражает людей в возрасте 20-30 лет, в среднем 1 на 30 000 человек. Все начинается со сбоя в гене MT-ND4, из-за чего деградируют и разрушаются ганглиозные клетки сетчатки. Это нейроны в глазу, от которых зависит процесс передачи информации в мозг, поэтому по мере их гибели повреждается и оптический нерв. Когда это происходит, слепота практически гарантирована, шанс исцеления естественным путем менее 20 %.
Ученые собрали фрагмент ДНК rAAV2 / 2-ND4, модифицированный так, чтобы заменить мутировавший фрагмент в гене MT-ND4 на нормальный, исходный. При помощи инъекции вирусного вектора его внедрили в стекловидное тело в задней части глаза. В исследовании участвовали 37 пациентов, которые ослепли за 6-12 месяцев до этого, и по его итогам у 78 % из них наблюдались явные улучшения функции зрения.
Больше всего ученых поразил тот факт, что инъекции делались в один глаз, а выздоровление наблюдалось и во втором глазе тоже. Проверка на макаках, чья система зрения схожа с человеческой, показала невероятное – внедренный фрагмент ДНК неведомым образом переместился из одного глаза в другой. При этом он еще и размножился, потому что был найден в разных частях глаза, что заставило ученых говорить о «межглазной диффузии». Очевидно, что организм реагирует на направленные мутации, но вот сам механизм этой реакции еще только предстоит изучить.